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天下血友病日：儿童期是血友病治(zhi)疗的黄金(jin)期,举行,关节,基因(yin)
新(xin)华社北京(jing)4月16日电(dian) 2024年4月17日是第36个天下血友病日。专家指出，儿童期是血友病治(zhi)疗的黄金(jin)期，患儿应尽早、充足、长时间地举行范例化防(fang)备治(zhi)疗。
据介绍，血友病是一组凝血因(yin)子缺乏致使(shi)凝血功效障碍的遗传性出血性疾病，也是严峻风险健康的出身缺陷疾病。主要表现为(wei)自觉性出血或轻度外伤后出血没有(you)止、血肿(zhong)形(xing)成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可致使(shi)关节肿(zhong)胀、肌肉坏逝世，进而(er)引发关节畸形(xing)、肌肉萎缩，甚至肢(zhi)体残疾。
2023年3月，国家卫生健康委发布的血友病防(fang)治(zhi)健康教育核心信息及知识(shi)要点宣传手册显示，血友病与生俱来、伴随终生，目前尚(shang)无成熟的根治(zhi)要领，治(zhi)疗上以凝血因(yin)子替换疗法为(wei)主，防(fang)备损伤后出血，特别是颅内出血极其紧张。
根据输(shu)注(zhu)凝血因(yin)子时机的没有(you)同，替换治(zhi)疗分为(wei)出血后紧急(ji)输(shu)注(zhu)凝血因(yin)子的按需治(zhi)疗和出血前纪律输(shu)注(zhu)凝血因(yin)子的防(fang)备治(zhi)疗两(liang)类。首都医科大学附属北京(jing)儿童医院血液二科主任医师(shi)吴润晖指出，针对患儿的防(fang)备治(zhi)疗是出血前有(you)纪律地替换治(zhi)疗，保证(zheng)凝血因(yin)子维持正在一定程度，以防(fang)备出血和关节损伤、降低致残率。
“血友病患者终生需要医疗照护，对他们的综合关爱模式需要多科室共同互助，包含血液科、病愈治(zhi)疗科、骨科等。”首都儿科研(yan)究所附属儿童医院血液外科副主任医师(shi)李君惠说。
因(yin)为(wei)血友病属性染色体连锁隐性遗传，国家卫生健康委妇(fu)幼(you)健康司有(you)关担任人表示，血友病患者、致病基因(yin)携带(dai)者及有(you)血友病孕产(chan)史或家族(zu)史的夫妇(fu)应正在孕前到有(you)资质的医疗机构，担当遗传咨询及生养引导(dao)，举行基因(yin)检测和妊娠风险评估，有(you)身后尽早举行产(chan)前诊断，明白胎儿是否携带(dai)血友病致病基因(yin)，评估胎儿患病风险。
据悉(xi)，我国已将血友病纳入第一批罕(han)见病目录、儿童血液病救治(zhi)保证(zheng)经管和大病集(ji)中救治(zhi)局限(xian)，将相(xiang)关治(zhi)疗药物纳入国家医保目录，并创建美满(man)天下罕(han)见病诊疗合作网，加(jia)强血友病患者的范例诊疗、救治(zhi)保证(zheng)和经管。